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genetic and genomic medicine

208 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

📄 medicina genética y genómica

Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

Este estudio presenta el "ACE mutations–AD browser" de acceso público, una base de datos exhaustiva que clasifica 1.682 variantes de ACE y estima que aproximadamente 1 de cada 25 personas porta mutaciones dañinas vinculadas a niveles reducidos de ACE en la sangre, lo que sugiere que la deficiencia de ACE puede ser un contribuyente significativo y poco reconocido a la susceptibilidad de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11
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A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

El artículo presenta FELIX, un marco escalable que permite el análisis de asociación genética consciente de la ascendencia local a través de diversas poblaciones de biobancos sin requerir la asignación discreta de ascendencia, preservando así a los participantes con ascendencia mixta excluidos y aumentando significativamente el descubrimiento de loci genéticos y la precisión predictiva en comparación con los métodos convencionales.

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11
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Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

Este estudio del Registro de Cardiomiopatía Humana Sarcomérica (SHaRe) demuestra que la reevaluación periódica de las variantes genéticas en pacientes con miocardiopatía hipertrófica conduce a reclasificaciones clínicamente significativas en el 10% de los casos, revelando que la mayoría de las variantes de significado incierto es improbable que sean causales y resaltando la necesidad de una curación continua para una interpretación clínica precisa.

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10
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Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

Este estudio identifica nuevos genes candidatos y variantes para las espliceosomopatías mediante el análisis de variantes raras en genes codificadores de proteínas, snRNAs y pseudogenes de snRNA priorizados dentro de una gran cohorte de enfermedades raras, expandiendo así la etiología genética conocida de los trastornos relacionados con el splicing.

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10
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Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

Este estudio aprovecha el mapeo de mezcla de ancestría múltiple en el UK Biobank para identificar nuevos loci de enfermedades asociados a la ancestría y refinar variantes causales, demostrando que distintas vías genéticas pueden subyacer al mismo fenotipo clínico a través de diferentes trasfondos ancestrales.

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10
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Genetic characterization of Parkinsons Disease in a Chilean cohort

Este estudio caracteriza el panorama genético de la enfermedad de Parkinson en una cohorte chilena de 461 pacientes, revelando que el 12,6% porta variantes patogénicas —predominantemente la mutación p.G2019S en *LRRK2*, la cual muestra la frecuencia más alta reportada en América del Sur y está enriquecida en individuos con ascendencia judía asquenaz.

Saffie-Awad, P., Wild Crea, P., Grant, S. M., Lee, P. S., Peixoto Leal, T., Teixeira-dos-Santos, D., Akcimen, F., Khani (…)2026-08-06
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Heritability of Age-Related Macular Degeneration in the Amish

Este estudio demuestra que la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) tiene una heredabilidad genética sustancial de aproximadamente el 50% en la población amish, confirmando un efecto poligénico significativo más allá de las variantes de riesgo conocidas mediante análisis tanto de SNP como basados en pedigrí.

Moore, N. C., Song, Y. E., Gulyayev, A. V., Miskimen, K., Miron, P., Laux, R. A., Lynn, A., Fuzzell, S. L., Hochstetler (…)2026-08-06
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The Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

Este estudio utiliza el conjunto de datos de registros de salud electrónicos más grande hasta la fecha para caracterizar el fenotipo neuropsiquiátrico del síndrome de deleción 22q11.2, revelando una profunda carga de trastornos neurodesarrollativos, psiquiátricos y neurológicos —incluyendo riesgos significativamente elevados de esquizofrenia, epilepsia y enfermedad de Parkinson de inicio temprano— en comparación con controles emparejados.

Watson, C. J., Rogdaki, M., Lynch-Kelly, K., Hafeez, D., Eilon, T., Linden, D., Walters, J., Vassos, E., Edwards, M., Po (…)2026-08-04
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GLP1R Variants and Polygenic Risk Underlie Heterogeneous Response to GLP-1 Receptor Agonists in Type 2 Diabetes

Este estudio demuestra que las respuestas glucémicas heterogéneas a los agonistas del receptor de GLP-1 en adultos con diabetes tipo 2 están impulsadas significativamente por una combinación de características clínicas basales y factores genéticos, específicamente puntuaciones de riesgo poligénico más altas y la presencia de variantes comunes de GLP1R, las cuales son más prevalentes en los malos respondedores.

Tirumalasetty, M. B., Chun Wang, V. H., Mohiuddin, M. S., Choubey, M., Barua, R., Zhang, D. S., Miao, Q.2026-08-02
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SVkhor: a unified framework for structural variant integration across long-read, short-read, and optical genome mapping data

Svkhore es un marco de software unificado que integra conjuntos de llamadas de variantes estructurales de datos de lectura corta, lectura larga y mapeo del genoma óptico mediante la normalización y fusión de salidas a través de diferentes programas y tecnologías para producir catálogos compactos e interpretables para la evaluación comparativa y el análisis clínico.

Sharif Rahmani, E., Thomas, Q., Tisserant, E., Vautrot, V., Auclair, A., Hounnondaho, F.-Z., Castillon, E., Faivre, L. (…)2026-08-02