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genetic and genomic medicine

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La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

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Artificial Intelligence-Based Chatbots in Genetic Counseling Practice: Current Uptake, Utilization, and Perspectives

Una encuesta a consejeros genéticos de América del Norte revela que, aunque los chatbots de IA se utilizan ampliamente para fines generales y se consideran herramientas prometedoras para mejorar la eficiencia del flujo de trabajo y la educación del paciente, su adopción clínica sigue siendo baja debido a preocupaciones sobre la precisión, la comprensión por parte del paciente y la falta de formación estructurada.

Daley, N., Griswold, A., Moreno, L., Floyd, A., Duong, D., Solomon, B. D., Waikel, R. L.2026-05-24
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Evaluation of the Contribution of Natural Selection to Greater Cardiometabolic Disease Risk in South Asian Populations

Este estudio sugiere que, si bien la selección antigua o poligénica sobre la variación existente probablemente contribuyó al mayor riesgo de enfermedades cardiometabólicas en las poblaciones del sur de Asia en comparación con los europeos, las barridas selectivas recientes y las interacciones gen-gen o gen-entorno son poco probables que sean los impulsores principales de esta disparidad.

Searby, D. J. C., Hemani, G., Chong, A., Lawson, D. J., Chaturvedi, N. J., Davey Smith, G.2026-05-22
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Imputation of structural variants using a multi-ancestry long-read sequencing panel enables identification of disease associations

Mediante la construcción de un panel de secuenciación de lecturas largas de múltiples ascendencias para imputar variantes estructurales en 500.000 participantes del UK Biobank, este estudio permite análisis de asociación del genoma completo a gran escala que revelan miles de vínculos significativos con enfermedades y demuestran la capacidad superior de las variantes estructurales para priorizar genes causales en comparación con los estudios de asociación del genoma completo tradicionales de variantes cortas.

Noyvert, B., Erzurumluoglu, A. M., Drichel, D., Omland, S., Andlauer, T. F. M., Mueller, S., Sennels, L., Becker, C., Ka (…)2026-05-19
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Rare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease

Este estudio identifica que las variantes raras de pérdida de función bialélicas en el gen LRRK2 causan una forma recesiva mendeliana de enfermedad pulmonar intersticial caracterizada por fibrosis pulmonar y disfunción de las células tipo 2 alveolar, distinguiéndola de la enfermedad de Parkinson asociada a variantes activadoras heterocigotas.

Sammler, E. M., Kalacyi, T., Wikenheiser-Brokamp, K. A., Gomes, S., Rawat, E. S., Peljto, A., Cheung, A., Citak, S., Vay (…)2026-05-19
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Single-cell genetics identifies cell-type-specific effector genes across complex traits and diseases

Este estudio aprovecha el mapeo de eQTL a nivel de célula única en 28 tipos de células inmunitarias periféricas para construir un catálogo exhaustivo de genes efectores específicos de tipo celular para 69 enfermedades y 31 rasgos biomarcadores, revelando contribuciones inmunitarias distintas a condiciones complejas e identificando dianas con mayor probabilidad de aprobación regulatoria.

Henry, A., Senabouth, A., Tyebally, R., Bowen, B., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., McCloy, R. A., Cuomo (…)2026-05-18
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Integrating enriched case data from national laboratory testing with population-based case-control analyses: a novel statistical likelihood-ratio methodology for PS4 applied to 325,345 breast cancer cases and 671,006 controls

Este estudio introduce una metodología novedosa de razón de verosimilitud estadística (PS4-LR-Calculator) que integra con éxito datos de casos y controles no seleccionados a gran escala con conjuntos de datos de laboratorio enriquecidos recopilados a nivel nacional para mejorar significativamente la potencia y la precisión de la clasificación de variantes de genes de susceptibilidad al cáncer de mama.

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Couch, F., Richardson, M. E., Pesaran, T., Pethick, J., Lavelle, K., McRonald (…)2026-05-17
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A genome-wide deletion map in 125,730 individuals for novel rare disease gene and variant discovery

Mediante el análisis de deleciones homocigotas en 125.730 individuos de la Biblioteca Nacional de Investigación Genómica del Reino Unido, este estudio establece un mapa exhaustivo a escala genómica que mejora el diagnóstico de enfermedades raras, revela la importancia de las deleciones de promotores no codificantes e identifica 43 genes candidatos novedosos asociados a enfermedades.

McGuigan, A., Pagnamenta, A. T., Covill, L. E., Sampson, J., Camps, C., Chen, Y., Moitra, T., Chundru, V. K., O'Heir, E. (…)2026-05-15
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Advancing precision medicine in the Cardiac Intensive Care Unit using universal whole-genome sequencing

Una revisión retrospectiva del protocolo de secuenciación del genoma completo universal del Hospital Primary Children's para neonatos con defectos cardíacos congénitos reveló que el 19,4% de los pacientes presentaba hallazgos genéticos clínicamente relevantes, y que el 10,6% recibió un diagnóstico causal que a menudo se produjo antes de la aparición de características extracardíacas, lo que permitió una gestión médica oportuna y una toma de decisiones informada por parte de las familias.

Kierulf, G., Emmerson, M., Krautscheid, P., Bleyl, S., Tristani-Firouzi, M., Sawyer, B.2026-05-14
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Genetic determinants of cytokine production in activated human monocytes

Este estudio integra datos genómicos, transcriptómicos y de secreción de citoquinas de 366 donantes para identificar loci genéticos clave, incluidos CCR5-Δ32 y OAS1, que regulan la producción de citoquinas por monocitos y revelan vínculos con el metabolismo lipídico y el riesgo de enfermedad.

Gilchrist, J. J., Mentzer, A. J., Jostins, L., Makino, S., Naranbhai, V., Danielli, S., Nassiri, I., Knight, J. C., Fair (…)2026-05-13
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Genetic Profiling of Autoimmune Diseases and Exploring Clusters Through Polygenic Risk Score Analysis Using Cohort Data from the UK Biobank

Este estudio aprovecha los datos de cohortes del UK Biobank y TriNetX para caracterizar la superposición genética, las vías biológicas compartidas y los patrones de comorbilidad entre enfermedades autoinmunes mediante el análisis de puntuaciones de riesgo poligénico y la cartografía de vías, revelando tanto arquitecturas genéticas comunes como distintas que respaldan el concepto de poliautoinmunidad.

Saurabh, R., Wohlers, I., Moeller, M., Busch, H.2026-05-13