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genetic and genomic medicine

189 artículos

Joint Bayesian modelling of molecular QTL and GWAS effects improves polygenic prediction for complex traits

El estudio presenta SBayesCO, un marco bayesiano que mejora la predicción poligénica de rasgos complejos al modelar conjuntamente los efectos de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) y los cuantitativos de rasgos moleculares (molQTL), logrando mayores ganancias de precisión y una mejor priorización de variantes reguladoras en comparación con métodos basados únicamente en GWAS.

Liu, S., Wu, Y., Zheng, Z. + 5 more2026-03-10📄 genetic and genomic medicine

XMR: A cross-population Mendelian randomization method for causal inference using genome-wide summary statistics

El artículo presenta XMR, un nuevo método de aleatorización mendeliana que utiliza estadísticas resumen de GWAS de poblaciones auxiliares para mejorar la inferencia causal y la equidad en salud en poblaciones subrepresentadas, demostrando mayor potencia estadística y la identificación de relaciones causales novedosas en grupos étnicos diversos.

Huang, X., Chao, Z., Wang, Z. + 2 more2026-03-10📄 genetic and genomic medicine

Practice-Based Insights into Adult Genetics: High Diagnostic Yield, Demographic Determinants, and Patterns of Test Utilization across 10,000 Patient Encounters

Este estudio analiza ocho años de datos clínicos de casi 10.000 pacientes para demostrar que la genética en adultos tiene un alto rendimiento diagnóstico (24% en general y hasta 40% con secuenciación del exoma), cuyas variaciones dependen de la indicación, la edad y los factores operativos, proporcionando así evidencia crucial para optimizar la triage, la planificación de la fuerza laboral y la integración de la medicina genómica en la atención rutinaria.

Gold, J. I., Elkaim, Y., Asher, S. + 17 more2026-03-09📄 genetic and genomic medicine

Enhanced EBNA2-dependent activity in EBV-transformed B cells from patients with multiple sclerosis

Este estudio demuestra que la actividad mejorada del regulador transcripcional EBV EBNA2 en células B transformadas de pacientes con esclerosis múltiple altera la expresión génica, la accesibilidad de la cromatina y la unión de factores de transcripción en loci de riesgo genético, revelando un mecanismo molecular clave mediante el cual el virus interactúa con la susceptibilidad genética del huésped para contribuir a la patogénesis de la enfermedad.

Granitto, M., Kim, E., Forney, C. R. + 27 more2026-03-09📄 genetic and genomic medicine

Genetically proxied inhibition of angiotensinogen synthesis is associated with lower cardiovascular risk

La inhibición genéticamente proxieda de la síntesis de angiotensinógeno se asocia con una reducción del riesgo de enfermedades cardiovasculares y un menor carga de patologías vasculares, sin señales de seguridad preocupantes, lo que respalda el potencial terapéutico de los inhibidores de la síntesis de angiotensinógeno.

Zangas, P., Omarov, M., Zhang, L. + 1 more2026-03-09📄 genetic and genomic medicine

Integrative screening identifies functional variants and VNTRs underlying GWAS signals at the 5p15.33 multi-cancer susceptibility locus

Este estudio integra mapeo fino, ensayos de reportero masivamente paralelos y pantallas CRISPRi para identificar variantes funcionales y repeticiones en tándem (VNTR) en el locus 5p15.33 que explican los efectos pleiotrópicos antagónicos en la susceptibilidad al cáncer mediante la regulación de la expresión de TERT y CLPTM1L.

O'Brien, A., Kong, H., Patel, H. + 43 more2026-03-07📄 genetic and genomic medicine

PanelAppRex aggregates disease gene panels and facilitates sophisticated search

PanelAppRex es una herramienta interactiva y un conjunto de datos armonizado que integra más de 58.000 asociaciones de genes y enfermedades para facilitar búsquedas sofisticadas mediante lenguaje natural y la exportación de resultados en formatos legibles por máquinas, logrando una recuperación exitosa de genes causales en todos los casos de prueba evaluados.

Quant Group,, Saadat, A., Boutry, S. + 4 more2026-03-06📄 genetic and genomic medicine

Whole-genome variant detection in long-read sequencing data from ultra-low input patient samples

Este estudio demuestra que la secuenciación de lectura larga de ultra-baja entrada (ULI-HiFi) supera a los métodos de amplificación tradicionales en la detección precisa de variantes genómicas, permitiendo identificar expansiones de repeticiones en tandem en regiones oscuras del genoma que están vinculadas a la progresión del cáncer colorrectal hereditario.

Wang, K., Aex, C. J., Lee, H. + 9 more2026-03-06📄 genetic and genomic medicine

Gene Portals: A Framework for Integrating Clinical, Functional, and Structural Evidence into Rare Disease Variant Classification

El artículo presenta "Gene Portals", un marco modular que integra datos clínicos, funcionales y estructurales dispersos en bases de conocimiento unificadas por gen para estandarizar la clasificación de variantes en enfermedades raras y facilitar el descubrimiento de mecanismos moleculares.

Brünger, T., Krey, I., Kim, S. + 42 more2026-03-06📄 genetic and genomic medicine

Cancer genomic profiling predicts pathogenicity of BRCA1 and BRCA2 variants

Mediante el uso de perfiles genómicos tumorales reales y modelos de aprendizaje automático, los autores desarrollaron una herramienta escalable que predice la patogenicidad de variantes BRCA1 y BRCA2, permitiendo reclasificar con éxito una proporción significativa de variantes de significado incierto (VUS) para mejorar la evaluación del riesgo de cáncer y la selección de terapias.

Kondrashova, O., Johnston, R. L., Parsons, M. T. + 14 more2026-03-06📄 genetic and genomic medicine

Prediction of incident coronary artery disease in individuals with zero coronary artery calcium using a novel multi-ancestry, label-free polygenic risk score framework

Este estudio demuestra que, incluso en individuos con puntuación de calcio coronario cero, un nuevo marco de puntuación de riesgo poligénico libre de etiquetas y multiétnico identifica subgrupos con un riesgo residual significativo de enfermedad coronaria, lo que respalda la integración de la genética con la imagenología para refinar las decisiones preventivas.

Botta, G., Rossi, M., Kintzle, J. + 1 more2026-03-04📄 genetic and genomic medicine

Too rare to be random: genetic finding suggests previously unrecognized path of mutagenesis

Este estudio describe un nuevo patrón genético llamado "mosaicismos monoalélicos agrupados" (cMoMa) en gemelos con un trastorno del neurodesarrollo relacionado con HNRNPU, proponiendo que surge de una reparación asimétrica de un evento mutacional temprano y sugiriendo la existencia de una vía de mutagénesis previamente no reconocida.

Boehnlein, J., Maass, J. G., Dennig, J. + 9 more2026-03-04📄 genetic and genomic medicine

Molecular characterisation of a Klebsiella pneumoniae neonatal sepsis outbreak in a rural Gambian hospital: a retrospective genomic epidemiology investigation

Este estudio de epidemiología genómica retrospectiva identificó que un brote de sepsis neonatal con alta mortalidad en un hospital rural de Gambia fue causado por una cepa de *Klebsiella pneumoniae* ST39 resistente a múltiples fármacos transmitida a través de bolsas de fluidos intravenosos de uso múltiple, destacando la importancia de la secuenciación del genoma completo para rastrear fuentes de infección y caracterizar clones de alto riesgo de distribución global.

Foster-Nyarko, E., Bah, A., Adefila, W. O. + 10 more2026-03-04📄 genetic and genomic medicine

Genetic liability to hip osteoarthritis confers neurovascular protection against Alzheimer's disease despite depression-mediated phenotypic comorbidity

Este estudio revela que, aunque la comorbilidad clínica entre la osteoartritis de cadera y la enfermedad de Alzheimer se ve impulsada por la depresión, la predisposición genética a la osteoartritis de cadera confiere en realidad una protección neurovascular robusta contra la enfermedad de Alzheimer, evidenciando una antagonía biológica oculta en el eje hueso-cerebro.

Xu, Q., Zhao, P., Tao, J. + 1 more2026-03-04📄 genetic and genomic medicine